唐氏儿婴儿是什么意思?
21-三体综合征(又称先天愚型、唐氏综合征)是指儿童期出现智能迟缓,发育障碍,并伴有特异体征的遗传性疾病。表现为智能低下,语言能力差,且不会说话,表情贫乏,若碰到陌生人,常不会打招呼;对周围事物缺乏应有的反应,不会微笑或笑出声来;四肢运动乏力,步态蹒跚,走直线困难等。 染色体是由DNA分子组成的细胞核结构,呈线状排列,是细胞内具有复制能力的实体性结构。它由两组染色单体组成,一组来自父方,另一组来自母方,在细胞分裂过程中,每对染色单体各自排列在细胞两极并完全相等,通过比较两个配子的优劣,确保后代的遗传特性。
然而,在形成精子和卵细胞的细胞分裂中也有可能出现错误,这种错误有以下两种表现形式。 一是在细胞分裂过程中,某对染色体的两条单体虽然彼此分开,但其中一条来自父方的染色单体发生断裂,而另一条来自母方的染色单体则全部移向一侧,从而造成一个细胞含有一条完整的长染色体和一条断裂的染色体,而另一个细胞却两条染色体全都断裂。这样,在两个染色体数目相同的细胞里,每个细胞里的每条染色的断片都分别与另一条染色体上的断片配对重组,于是形成了三条含有二个同源染色体组的染色体(即由三份DNA分子组成的染色体)。如果这条染色体组中含有本应排除的外源基因,就会使得子代获得这一有害的遗传性状。
二是如果减数分裂过程中,雌雄配子中的性染色体都不正常,在受精时,就会使合子(受精卵)的一条染色体组来自父方,另一条组却来自母方。这样,在受精卵发育成的个体中,就可能出现两条正常的染色体,但它带有来自父母双方各一条不正常的性染色体,从而带来了该遗传病的风险。 以上两种情况都是在精子或卵细胞形成的过程中,由于某种原因导致细胞一次或多次分裂失败而产生的。这些细胞虽然可以繁殖,但它们形成的个体往往智力低下,身体虚弱。目前,这种疾病还没有很好的治疗方法,只能依靠保健和康复训练减轻症状。